Vědci volají po radikální změně v přístupu k léčbě Alzheimerovy choroby: zaměřit se na neutralizaci účinků genu Apoe, který je podle nich hlavním faktorem určujícím rozvoj nemoci. Ačkoli nové léky zpomalují progresi onemocnění odstraňováním toxických proteinů, jejich účinnost je omezená a mnohé zůstávají nedostupné. Tato studie naznačuje, že přímější přístup by mohl zabránit většině případů onemocnění.
Gen Apoe: Kritický cíl
Dr Dylan Williams z UCL říká, že k většině případů Alzheimerovy choroby by nedošlo, pokud by byly eliminovány škodlivé účinky dvou variant genu Apoe. Gen Apoe nese tři hlavní verze: Apoe2 (ochranná), Apoe3 (neutrální, ale nyní také spojená s rizikem) a Apoe4 (vysoké riziko). Při analýze údajů od více než 450 000 Evropanů tým UCL zjistil, že 72–93 % případů Alzheimerovy choroby a přibližně 45 % všech případů demence lze zabránit neutralizací Apoe3 a Apoe4.
“Téměř všechny potenciální případy Alzheimerovy choroby by mohly mít prospěch z intervencí souvisejících s Apoe.” – Dr Dylan Williams, UCL
Toto zjištění je významné, protože Alzheimerova choroba postihuje více než půl milionu lidí ve Spojeném království a více než 40 milionů lidí na celém světě. Faktory životního stylu, jako je kouření, obezita a špatná strava, také zvyšují riziko, ale zdá se, že dominantním faktorem je gen Apoe.
Obtížnost vniknutí
Úloha genu Apoe v transportu cholesterolu situaci komplikuje: úplné vyřazení genu může způsobit další zdravotní problémy. Budoucí léčba může zahrnovat úpravu genů nebo umlčení variant, ale ty jsou stále vzdálené a nejisté. Více než 99 % populace je navíc nositeli Apoe3 nebo Apoe4, což znamená, že k dosažení maximálního účinku bude zapotřebí téměř univerzální léčba.
Diskuse a budoucí výzkum
Studie vyvolala diskusi. Někteří odborníci, například profesor Tim Frayling ze Ženevské univerzity, varují před panikou a upozorňují, že většina lidí nese riziko, aniž by se u nich rozvinula Alzheimerova choroba. Jiní, jako například profesorka Tara Speires-Jones z University of Edinburgh, však zdůrazňují, že pochopení těchto rizikových faktorů je pro účinnou prevenci životně důležité.
Studie vyvolává klíčové otázky: Jak Apoe3 a Apoe4 zvyšují riziko Alzheimerovy choroby, jak se tyto účinky liší podle etnického původu a může zacílení na tyto varianty nabídnout životaschopnou léčbu? Testování Apoe není v současné době na NHS k posouzení budoucího rizika. Pokud máte obavy z rizika rozvoje demence, poraďte se se svým lékařem.
Klíčové shrnutí: Přestože je tato studie náročná, zdůrazňuje potenciální cestu k prevenci Alzheimerovy choroby přímým zaměřením na roli genu Apoe při rozvoji onemocnění. Budoucí výzkum je rozhodující pro určení proveditelnosti a bezpečnosti takových zásahů.
