Dosud největší genetická studie duševních chorob potvrzuje to, co vědci dlouho tušili: většina duševních poruch není od sebe izolovaná, ale místo toho se významně geneticky překrývají. Nová analýza více než milionu účastníků zjistila, že 14 hlavních stavů lze seskupit do pěti různých genetických kategorií, což zdůrazňuje společné biologické cesty, které by mohly způsobit revoluci v léčebných přístupech.
Společné geny, společné mechanismy
Studie publikovaná v časopise Nature identifikovala pět překrývajících se genetických faktorů u stavů, jako je anorexie, schizofrenie a látková závislost. To znamená, že genetické varianty spojené s jednou poruchou jsou často také spojeny s jinými. Například ** anorexie nervosa, obsedantně-kompulzivní porucha (OCD) a Tourettův syndrom se shlukují geneticky**, což naznačuje základní biologické podobnosti.
Odborníci se shodují, že toto zjištění není překvapivé. “Sdílené geny mezi schizofrenií a bipolární poruchou nás tímto směrem ukazují již dlouhou dobu,” říká doktor Chunyu Liu, psychiatr, který se na studii nepodílel. Klíčovým poznatkem je, že zaměření na tyto společné mechanismy může vést k léčbě, která je účinná u různých stavů spíše než k vývoji izolovaných terapií.
Kromě genetiky: Na životním prostředí záleží
Geny však nejsou osud. Studie také zdůrazňuje interakci mezi genetikou a faktory prostředí. Mnoho variant spojených s duševními poruchami ovlivňuje také vlastnosti, jako je inteligence, spánkový režim, agresivita a dokonce i socioekonomický status. Tato složitost je zvláště důležitá pro preimplantační genetickou diagnostiku (PGD), kde jsou embrya vyšetřována za účelem posouzení rizika.
Genetik Abdel Abdellaoui říká, že tato vyšetření nejsou definitivní: “Přítomnost určitých rysů nezaručuje, že se porucha rozvine.” Mnoho duševních stavů vzniká na extrémním konci přirozené genetické variace způsobené nepříznivými životními okolnostmi. To naznačuje, že duševní onemocnění není jen „chybná biologie“, ale spíše důsledek genetické predispozice v kombinaci s environmentálním stresem.
Pět genetických klastrů
Vědci seskupili 14 poruch do pěti genomických faktorů:
- ** Kompulzivní:** Anorexie, OCD, Tourettův syndrom
- Neurovývojové: Autismus, ADHD
- Internalizace: Deprese, PTSD, úzkost
- Zneužívání návykových látek: Závislost na alkoholu, konopí, nikotinu a opioidech
Schizofrenie-bipolární porucha
Každý shluk vykazuje jedinečnou biologickou aktivitu. Například faktor schizofrenie-bipolární porucha zahrnuje geny, které jsou vysoce aktivní v neuronech odpovědných za vnímání reality, zatímco internalizační faktor zahrnuje glia podporující mozkové buňky, což naznačuje jiný základní mechanismus, než se dříve myslelo.
Korelace vs. kauzalita: Pozor
I přes tato zjištění odborníci nabádají k opatrnosti. Dr. Liu zdůrazňuje, že statistická asociace nerovná se kauzalita. Studie odhaluje souvislosti, ale k prokázání přímých mechanistických rolí konkrétních genů je zapotřebí dalšího výzkumu. Jinými slovy, to, že gen koreluje s poruchou, neznamená, že ji způsobuje.
Tato studie nakonec potvrzuje názor, že duševní poruchy jsou složité stavy utvářené jak genetikou, tak životním prostředím. Rozpoznání společných genetických cest může vědcům pomoci vyvinout účinnější léčbu široké škály nemocí, ale aby bylo možné plně porozumět obrazu, je třeba vzít v úvahu kritickou roli individuálních zkušeností a vnějších faktorů.
