El estudio genético más grande sobre condiciones de salud mental hasta la fecha confirma lo que los investigadores han sospechado durante mucho tiempo: la mayoría de los trastornos psiquiátricos no están claramente aislados, sino que comparten una superposición genética significativa. Un nuevo análisis de más de un millón de participantes revela que 14 afecciones principales pueden agruparse en cinco categorías genéticas distintas, lo que sugiere vías biológicas compartidas que podrían revolucionar los enfoques de tratamiento.
Genes compartidos, mecanismos compartidos
El estudio, publicado en Nature, identifica cinco factores genéticos superpuestos en enfermedades como la anorexia, la esquizofrenia y la dependencia de sustancias. Esto significa que las variantes genéticas vinculadas a un trastorno con frecuencia también están vinculadas a otros. Por ejemplo, anorexia nerviosa, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y síndrome de Tourette se agrupan genéticamente, lo que indica similitudes biológicas subyacentes.
Los expertos coinciden en que este hallazgo no es sorprendente. “La genética compartida entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar ya nos apunta en esta dirección”, dice el Dr. Chunyu Liu, un psiquiatra que no participó en el estudio. La implicación clave es que apuntar a estos mecanismos compartidos podría generar tratamientos efectivos en múltiples condiciones, en lugar de desarrollar terapias aisladas.
Más allá de la genética: el medio ambiente importa
Sin embargo, los genes no son el destino. El estudio también destaca la interacción entre la genética y los factores ambientales. Muchas variantes relacionadas con los trastornos psiquiátricos también influyen en rasgos como la inteligencia, los patrones de sueño, la agresión e incluso el estatus socioeconómico. Esta complejidad es especialmente relevante para las pruebas genéticas previas a la implantación (PGT), donde se analizan los embriones para determinar sus puntuaciones de riesgo.
El genetista Abdel Abdellaoui sostiene que estos exámenes no son claros: “Tener ciertos rasgos no garantiza que surja un trastorno”. Muchas afecciones psiquiátricas surgen en el extremo de la variación genética natural, provocadas por experiencias vitales adversas. Esto sugiere que la enfermedad mental no es simplemente una “biología defectuosa”, sino más bien el resultado de una predisposición genética combinada con el estrés ambiental.
Los cinco grupos genéticos
Los investigadores agruparon los 14 trastornos en cinco factores genómicos:
- Compulsivo: Anorexia, TOC, síndrome de Tourette
- Neurodesarrollo: Autismo, TDAH
- Internalizar: Depresión, trastorno de estrés postraumático, ansiedad
- Consumo de sustancias: Dependencia de alcohol, cannabis, nicotina y opioides
- Esquizofrenia-Bipolar
Cada grupo demuestra una actividad biológica única. Por ejemplo, el factor esquizofrenia-bipolar involucra genes altamente activos en las neuronas responsables de la percepción de la realidad, mientras que el factor internalizante implica a la glia, las células de soporte del cerebro, lo que sugiere un mecanismo subyacente diferente al que se suponía anteriormente.
Correlación versus causalidad: una palabra de precaución
A pesar de estos hallazgos, los expertos recomiendan precaución. El Dr. Liu enfatiza que la asociación estadística no es igual a la causalidad. El estudio identifica vínculos, pero se necesita más investigación para demostrar las funciones mecanicistas directas de genes específicos. En otras palabras, sólo porque un gen esté correlacionado con un trastorno no significa que lo cause.
En última instancia, este estudio refuerza la idea de que los trastornos psiquiátricos son condiciones complejas moldeadas tanto por la genética como por el medio ambiente. Al reconocer vías genéticas compartidas, los científicos pueden avanzar hacia tratamientos más eficaces y de amplio espectro, pero comprender el panorama completo requiere reconocer el papel fundamental de las experiencias individuales y los factores externos.
