Studi genetik terbesar mengenai kondisi kesehatan mental hingga saat ini menegaskan apa yang telah lama diduga oleh para peneliti: kebanyakan gangguan kejiwaan tidak terisolasi dengan baik, namun memiliki kesamaan genetik yang signifikan. Sebuah analisis baru terhadap lebih dari satu juta peserta mengungkapkan bahwa 14 kondisi utama dapat dikelompokkan ke dalam lima kategori genetik yang berbeda, menunjukkan jalur biologis bersama yang dapat merevolusi pendekatan pengobatan.
Gen Bersama, Mekanisme Bersama
Penelitian yang dipublikasikan di Nature ini mengidentifikasi lima faktor genetik yang tumpang tindih pada berbagai kondisi seperti anoreksia, skizofrenia, dan ketergantungan zat. Artinya, varian genetik yang terkait dengan satu kelainan sering kali juga terkait dengan kelainan lain. Misalnya, anoreksia nervosa, gangguan obsesif-kompulsif (OCD), dan sindrom Tourette berkumpul secara genetik, yang menunjukkan kesamaan biologis.
Para ahli sepakat bahwa temuan ini tidak mengejutkan. “Kesamaan genetika antara skizofrenia dan gangguan bipolar telah mengarahkan kita ke arah ini,” kata Dr. Chunyu Liu, seorang psikiater yang tidak terlibat dalam penelitian ini. Implikasi utamanya adalah menargetkan mekanisme bersama ini mungkin menghasilkan pengobatan yang efektif pada berbagai kondisi, dibandingkan mengembangkan terapi yang terisolasi.
Melampaui Genetika: Lingkungan Itu Penting
Namun, gen bukanlah takdir. Studi ini juga menyoroti interaksi antara genetika dan faktor lingkungan. Banyak varian yang terkait dengan gangguan kejiwaan juga memengaruhi ciri-ciri seperti kecerdasan, pola tidur, agresi, dan bahkan status sosial ekonomi. Kompleksitas ini sangat relevan dengan pengujian genetik praimplantasi (PGT), di mana embrio disaring untuk mengetahui skor risikonya.
Ahli genetika Abdel Abdellaoui berargumentasi bahwa pemeriksaan ini tidak jelas: “Memiliki ciri-ciri tertentu tidak menjamin munculnya kelainan.” Banyak kondisi kejiwaan yang muncul akibat variasi genetik alami yang ekstrim, yang dipicu oleh pengalaman hidup yang buruk. Hal ini menunjukkan penyakit mental bukan sekadar “kerusakan biologi”, melainkan akibat kecenderungan genetik yang dikombinasikan dengan tekanan lingkungan.
Lima Kelompok Genetik
Para peneliti mengelompokkan 14 kelainan tersebut menjadi lima faktor genom:
- Kompulsif: Anoreksia, OCD, Tourette
- Perkembangan saraf: Autisme, ADHD
- Internalisasi: Depresi, PTSD, kecemasan
- Penggunaan Zat: Ketergantungan alkohol, ganja, nikotin, dan opioid
- Skizofrenia-Bipolar
Setiap cluster menunjukkan aktivitas biologis yang unik. Misalnya, faktor skizofrenia-bipolar melibatkan gen yang sangat aktif dalam neuron yang bertanggung jawab atas persepsi realitas, sedangkan faktor internalisasi melibatkan glia, sel pendukung otak, yang menunjukkan mekanisme mendasar yang berbeda dari yang diperkirakan sebelumnya.
Korelasi vs. Penyebab: Peringatan
Terlepas dari temuan ini, para ahli mendesak agar berhati-hati. Dr. Liu menekankan bahwa hubungan statistik tidak sama dengan sebab-akibat. Studi ini mengidentifikasi kaitan tersebut, namun penelitian lebih lanjut diperlukan untuk membuktikan peran mekanistik langsung pada gen tertentu. Dengan kata lain, hanya karena suatu gen berkorelasi dengan suatu kelainan tidak berarti gen tersebut menyebabkan kelainan tersebut.
Pada akhirnya, penelitian ini memperkuat gagasan bahwa gangguan kejiwaan adalah kondisi kompleks yang dibentuk oleh genetika dan lingkungan. Dengan mengenali jalur genetik bersama, para ilmuwan dapat beralih ke pengobatan yang lebih efektif dan berspektrum luas, namun untuk memahami gambaran keseluruhannya diperlukan pengakuan terhadap peran penting dari pengalaman individu dan faktor eksternal.
