Il più grande studio genetico sulle condizioni di salute mentale fino ad oggi conferma ciò che i ricercatori sospettavano da tempo: la maggior parte dei disturbi psichiatrici non sono nettamente isolati, ma condividono invece una significativa sovrapposizione genetica. Una nuova analisi su oltre un milione di partecipanti rivela che 14 condizioni principali possono essere raggruppate in cinque categorie genetiche distinte, suggerendo percorsi biologici condivisi che potrebbero rivoluzionare gli approcci terapeutici.
Geni condivisi, meccanismi condivisi
Lo studio, pubblicato su Nature, identifica cinque fattori genetici sovrapposti in condizioni come l’anoressia, la schizofrenia e la dipendenza da sostanze. Ciò significa che le varianti genetiche legate a una malattia sono spesso legate anche ad altre. Ad esempio, anoressia nervosa, disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e sindrome di Tourette si raggruppano geneticamente, indicando somiglianze biologiche sottostanti.
Gli esperti concordano sul fatto che questa scoperta non è sorprendente. “La genetica condivisa tra schizofrenia e disturbo bipolare ci ha già indirizzato in questa direzione”, afferma il dottor Chunyu Liu, uno psichiatra non coinvolto nello studio. L’implicazione chiave è che prendere di mira questi meccanismi condivisi potrebbe produrre trattamenti efficaci per molteplici condizioni, piuttosto che sviluppare terapie isolate.
Oltre la genetica: l’ambiente conta
Tuttavia, i geni non sono il destino. Lo studio evidenzia anche l’interazione tra genetica e fattori ambientali. Molte varianti legate ai disturbi psichiatrici influenzano anche tratti come l’intelligenza, i ritmi del sonno, l’aggressività e persino lo stato socioeconomico. Questa complessità è particolarmente rilevante per i test genetici preimpianto (PGT), in cui gli embrioni vengono sottoposti a screening per i punteggi di rischio.
Il genetista Abdel Abdellaoui sostiene che questi screening non sono chiari: “Portare certi tratti non garantisce che emergerà un disturbo”. Molte condizioni psichiatriche si verificano all’estremità estrema della variazione genetica naturale, innescate da esperienze di vita avverse. Ciò suggerisce che la malattia mentale non è semplicemente una “biologia difettosa”, ma piuttosto il risultato di una predisposizione genetica combinata con lo stress ambientale.
I cinque cluster genetici
I ricercatori hanno raggruppato i 14 disturbi in cinque fattori genomici:
- Compulsivo: Anoressia, disturbo ossessivo compulsivo, sindrome di Tourette
- Neurosviluppo: Autismo, ADHD
- Internalizzazione: Depressione, disturbo da stress post-traumatico, ansia
- Uso di sostanze: Dipendenza da alcol, cannabis, nicotina e oppioidi
- Schizofrenia-bipolare
Ogni cluster dimostra un’attività biologica unica. Ad esempio, il fattore schizofrenico-bipolare coinvolge geni altamente attivi nei neuroni responsabili della percezione della realtà, mentre il fattore internalizzante implica la glia, le cellule di supporto del cervello, suggerendo un meccanismo sottostante diverso da quanto precedentemente ipotizzato.
Correlazione e causalità: un avvertimento
Nonostante questi risultati, gli esperti invitano alla cautela. Il dottor Liu sottolinea che l’associazione statistica non equivale alla causalità. Lo studio identifica i collegamenti, ma sono necessarie ulteriori ricerche per dimostrare i ruoli meccanicistici diretti di geni specifici. In altre parole, solo perché un gene è correlato a un disturbo non significa che lo causi.
In definitiva, questo studio rafforza l’idea che i disturbi psichiatrici sono condizioni complesse modellate sia dalla genetica che dall’ambiente. Riconoscendo i percorsi genetici condivisi, gli scienziati possono muoversi verso trattamenti più efficaci e ad ampio spettro, ma per comprendere il quadro completo è necessario riconoscere il ruolo critico delle esperienze individuali e dei fattori esterni.
