Het grootste genetische onderzoek naar psychische aandoeningen tot nu toe bevestigt wat onderzoekers al lang vermoedden: de meeste psychiatrische stoornissen zijn niet netjes geïsoleerd, maar delen in plaats daarvan een aanzienlijke genetische overlap. Een nieuwe analyse van meer dan een miljoen deelnemers laat zien dat veertien belangrijke aandoeningen kunnen worden gegroepeerd in vijf verschillende genetische categorieën, wat wijst op gedeelde biologische trajecten die een revolutie teweeg zouden kunnen brengen in de behandelmethoden.
Gedeelde genen, gedeelde mechanismen
De studie, gepubliceerd in Nature, identificeert vijf overlappende genetische factoren bij aandoeningen zoals anorexia, schizofrenie en middelenafhankelijkheid. Dit betekent dat genetische varianten die aan de ene aandoening gekoppeld zijn, vaak ook aan andere gekoppeld zijn. anorexia nervosa, obsessief-compulsieve stoornis (OCD) en het syndroom van Gilles de la Tourette clusteren bijvoorbeeld genetisch samen, wat wijst op onderliggende biologische overeenkomsten.
Deskundigen zijn het erover eens dat deze bevinding niet verrassend is. “De gedeelde genetica tussen schizofrenie en bipolaire stoornis heeft ons al in deze richting gewezen”, zegt dr. Chunyu Liu, een psychiater die niet bij het onderzoek betrokken was. De belangrijkste implicatie is dat het richten op deze gedeelde mechanismen behandelingen kan opleveren die effectief zijn voor meerdere aandoeningen, in plaats van geïsoleerde therapieën te ontwikkelen.
Voorbij de genetica: het milieu is belangrijk
Genen zijn echter niet het lot. De studie benadrukt ook de wisselwerking tussen genetica en omgevingsfactoren. Veel varianten die verband houden met psychiatrische stoornissen beïnvloeden ook eigenschappen als intelligentie, slaappatroon, agressie en zelfs de sociaal-economische status. Deze complexiteit is vooral relevant voor pre-implantatie genetische tests (PGT), waarbij embryo’s worden gescreend op risicoscores.
Geneticus Abdel Abdellaoui stelt dat deze screenings niet eenduidig zijn: “Het dragen van bepaalde eigenschappen garandeert niet dat er een stoornis zal ontstaan.” Veel psychiatrische aandoeningen ontstaan aan het uiterste einde van de natuurlijke genetische variatie, veroorzaakt door ongunstige levenservaringen. Dit suggereert dat psychische aandoeningen niet eenvoudigweg een ‘defecte biologie’ zijn, maar eerder het gevolg zijn van genetische aanleg in combinatie met omgevingsstress**.
De vijf genetische clusters
Onderzoekers groepeerden de 14 stoornissen in vijf genomische factoren:
- Dwangmatig: Anorexia, OCS, Tourette
- Neuro-ontwikkeling: Autisme, ADHD
- Internaliserend: Depressie, PTSS, angst
- Misbruik van middelen: Alcohol-, cannabis-, nicotine- en opioïdenverslaving
- Schizofrenie-bipolair
Elke cluster vertoont unieke biologische activiteit. Bij de schizofrenie-bipolaire factor zijn bijvoorbeeld genen betrokken die zeer actief zijn in neuronen die verantwoordelijk zijn voor de perceptie van de werkelijkheid, terwijl bij de internaliserende factor glia, de steuncellen van de hersenen, betrokken zijn, wat een ander onderliggend mechanisme suggereert dan eerder werd aangenomen.
Correlatie versus causaliteit: een woord van voorzichtigheid
Ondanks deze bevindingen dringen deskundigen aan op voorzichtigheid. Dr. Liu benadrukt dat statistische associatie niet gelijk staat aan causaliteit. De studie identificeert verbanden, maar verder onderzoek is nodig om directe mechanistische rollen voor specifieke genen te bewijzen. Met andere woorden: het feit dat een gen gecorreleerd is met een stoornis betekent niet dat het deze veroorzaakt.
Uiteindelijk versterkt deze studie het idee dat psychiatrische stoornissen complexe aandoeningen zijn, gevormd door zowel genetica als omgeving. Door gedeelde genetische routes te herkennen, kunnen wetenschappers evolueren naar effectievere, breedspectrumbehandelingen, maar om het volledige beeld te begrijpen moet de cruciale rol van individuele ervaringen en externe factoren worden erkend.
