W Portugalii 12-miesięczny chłopiec, który po raz pierwszy zjadł rybę w wieku 7 miesięcy, stał się dla lekarzy źródłem zagadek. Jego ciało wydzielało zapach gnijących ryb natychmiast po zjedzeniu pokarmu ze środowiska wodnego. Początkowo rodzice wykluczyli z diety ryby, jednak po dwóch miesiącach, gdy wróciły do jadłospisu, zapach powrócił.
Dlaczego to zszokowało lekarzy?
Lekarze zbadali dziecko i nie stwierdzili żadnych oznak uszkodzenia układu nerwowego ani problemów z narządami wewnętrznymi. Badania nerek, wątroby i tarczycy były w normie, ale nieprzyjemny zapach utrzymywał się, zwłaszcza wokół głowy i ramion.
To był sygnał: być może było to zaburzenie metaboliczne. Okazało się, że dziecko cierpitrimetyloaminuria – rzadki stan, w którym organizm nie jest w stanie rozłożyć substancji nadającej rybom charakterystyczny zapach. Istota problemu jest prosta: jedząc ryby, organizm wytwarza cząsteczkętrimetyloamina, który musi zostać rozłożony przez enzymFMO3. Jeśli jednak enzym ten nie działa prawidłowo, cząsteczka gromadzi się i powoduje nieprzyjemny zapach.
Genetyka a wiek: dlaczego dziecko przeżyło „kryzys rybny”
Rozpoznanie potwierdzono analizą genu FMO3. U chłopca zdiagnozowano kombinację wariantów genetycznych, które słabo regulują produkcję enzymu. Ale według lekarzy kluczowym czynnikiem byłoniedojrzałość układu metabolicznego. W organizmie dziecka enzym FMO3 nie miał czasu poradzić sobie z obciążeniem, co spowodowało tymczasowy atak.
Pomimo przewlekłego charakteru trimetyloaminurii u dorosłych, u niemowlęcia proces ten był dynamiczny.Enzym działa lepiej z wiekiem i po kilku latach problem zniknął. W wieku trzech lat zapach całkowicie zniknął, nawet podczas jedzenia ryb pięć razy w tygodniu.
Co czyni tę sprawę wyjątkową
Wcześniej uważano, że trimetyloaminuria jest nierozerwalnie powiązana z mutacjami genetycznymi i objawami przewlekłymi. Jednak tutaj lekarze odkryli, że dziecko ma chorobęforma tymczasowa spowodowane połączeniem predyspozycji genetycznych i niewystarczającej dojrzałości metabolicznej.
To odkrycie zmienia poglądy na temat patogenezy:Zaburzenie FMO3 może objawiać się nie tylko chorobą przewlekłą, ale także procesem etapowym, w zależności od wieku i fazy rozwoju narządów. Według badań takie przypadki pokazują, że trimetyloaminuria ma różny stopień nasilenia i może oznaczać raczej częściową niż całkowitą utratę funkcji.
Leczenie i odstawienie
Leczenie polegało na stopniowym wprowadzaniu ryb do diety i stosowaniu specjalnych środków redukujących nieprzyjemny zapach. Jednak najważniejsze jestpotwierdzić, że choroba nie jest nie do pokonania. Poziom enzymu FMO3 u dziecka stopniowo się poprawiał, co doprowadziło do całkowitego wyzdrowienia.
Ten przypadek przypomina, że choroby genetyczne nie zawsze oznaczają wieczne zagrożenie.W miarę rozwoju metabolizmu jego zdolność do radzenia sobie z obciążeniem pracą może zmienić rokowanie, nawet jeśli początkowo problem wydaje się nieodwracalny. Jest to ważne dla rodziców borykających się z podobnymi objawami – wczesna diagnoza i zrozumienie mechanizmu może być kluczem do rozwiązania.
Trimetyloaminuria to nie tylko problem ryb. Czasami może to być tymczasowe i ważne jest, aby nie przeceniać roli wieku w regeneracji organizmu.
