Największe jak dotąd badanie genetyczne chorób psychicznych potwierdza to, co badacze podejrzewali od dawna: większość zaburzeń psychicznych nie jest od siebie odizolowana, lecz w znacznym stopniu pokrywa się genetycznie. Nowa analiza obejmująca ponad milion uczestników wykazała, że 14 głównych schorzeń można podzielić na pięć różnych kategorii genetycznych, podkreślając wspólne ścieżki biologiczne, które mogą zrewolucjonizować podejście do leczenia.
Wspólne geny, wspólne mechanizmy
Badanie, opublikowane w czasopiśmie Nature, zidentyfikowało pięć nakładających się czynników genetycznych w takich schorzeniach, jak anoreksja, schizofrenia i uzależnienie od substancji psychoaktywnych. Oznacza to, że warianty genetyczne związane z jednym zaburzeniem często są również powiązane z innymi. Na przykład jadłowstręt psychiczny, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD) i zespół Tourette’a skupiają się genetycznie, co wskazuje na podstawowe podobieństwa biologiczne.
Eksperci są zgodni, że to odkrycie nie jest zaskakujące. „Wspólne geny schizofrenii i choroby afektywnej dwubiegunowej od dawna wskazują nam ten kierunek” – mówi dr Chunyu Liu, psychiatra, który nie brał udziału w badaniu. Najważniejszy wniosek jest taki, że ukierunkowanie na te wspólne mechanizmy może prowadzić do opracowania terapii skutecznych w przypadku wielu schorzeń, a nie do opracowania izolowanych terapii.
Poza genetyką: środowisko ma znaczenie
Jednak geny nie są przeznaczeniem. Badanie podkreśla również interakcję między genetyką a czynnikami środowiskowymi. Wiele wariantów związanych z zaburzeniami psychicznymi wpływa również na takie cechy, jak inteligencja, wzorce snu, agresja, a nawet status społeczno-ekonomiczny. Ta złożoność jest szczególnie istotna w przypadku przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD), gdzie zarodki są badane przesiewowo pod kątem oceny ryzyka.
Genetyk Abdel Abdellaoui twierdzi, że te badania nie są ostateczne: „Obecność pewnych cech nie gwarantuje rozwoju choroby”. Wiele schorzeń psychicznych powstaje na krańcach naturalnej zmienności genetycznej, spowodowanej niekorzystnymi okolicznościami życiowymi. Sugeruje to, że choroba psychiczna nie jest po prostu „wadliwą biologią”, ale raczej wynikiem predyspozycji genetycznych w połączeniu ze stresem środowiskowym.
Pięć klastrów genetycznych
Naukowcy pogrupowali 14 zaburzeń według pięciu czynników genomowych:
- Kompulsywne: Anoreksja, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zespół Tourette’a
- Neurorozwojowe: Autyzm, ADHD
- Internalizacja: Depresja, zespół stresu pourazowego (PTSD), stany lękowe
- Nadużywanie substancji: Uzależnienie od alkoholu, konopi indyjskich, nikotyny i opioidów
- Schizofrenia-choroba afektywna dwubiegunowa
Każdy klaster wykazuje unikalną aktywność biologiczną. Na przykład czynnik schizofrenii i choroby afektywnej dwubiegunowej obejmuje geny, które są bardzo aktywne w neuronach odpowiedzialnych za postrzeganie rzeczywistości, podczas gdy czynnik internalizacji obejmuje komórki mózgowe wspierające glej, co sugeruje inny mechanizm leżący u jego podstaw niż wcześniej sądzono.
Korelacja a przyczynowość: uwaga
Pomimo tych ustaleń eksperci zalecają ostrożność. Dr Liu podkreśla, że powiązanie statystyczne nie równa się przyczynowości. Badanie ujawnia powiązania, ale potrzebne są dalsze badania, aby udowodnić bezpośrednią, mechanistyczną rolę określonych genów. Innymi słowy, to, że gen jest powiązany z zaburzeniem, nie oznacza, że powoduje je.
Ostatecznie to badanie utwierdza pogląd, że zaburzenia psychiczne to złożone stany kształtowane zarówno przez genetykę, jak i środowisko. Rozpoznanie wspólnych szlaków genetycznych może pomóc naukowcom w opracowaniu skuteczniejszych metod leczenia szerokiego zakresu chorób, jednak aby w pełni zrozumieć obraz, należy wziąć pod uwagę kluczową rolę indywidualnych doświadczeń i czynników zewnętrznych.
