В Португалии 12-месячный мальчик, который впервые съел рыбу в 7 месяцев, стал источником загадки для врачей. Его тело выделяло запах гниющей рыбы сразу после употребления продуктов из водной среды. Сначала родители исключили рыбу из рациона, но через два месяца, когда она вернулась в меню, запах повторился.
Почему это вызвало шок у врачей
Врачи, осмотрев ребенка, не обнаружили признаков повреждения нервной системы или проблем с внутренними органами. Анализы почек, печени и щитовидной железы показали норму, но запах был несгибаемым — особенно вокруг головы и рук.
Это явилось сигналом: возможно, дело в нарушении обмена веществ. Оказалось, что ребенок страдает от триметиламинурии — редкого состояния, когда организм не способен расщеплять вещество, которое придает рыбам характерный запах. Суть проблемы проста: при употреблении рыбы в организме вырабатывается молекула триметиламин, которая должна разлагаться ферментом FMO3. Но если этот фермент работает неправильно, молекула накапливается и приводит к неприятному запаху.
Генетика vs. возраст: почему ребенок пережил «рыбный кризис»
Диагноз был подтвержден анализом гена FMO3. У мальчика обнаружили комбинацию генетических вариантов, которые слабо регулируют выработку фермента. Но ключевым фактором, по мнению врачей, стала незрелость метаболической системы. В организме ребенка фермент FMO3 не успевал справляться с нагрузкой, что вызывало временный приступ.
Несмотря на хронический характер триметиламинурии у взрослых, у младенца процесс был динамичным. С возрастом фермент улучшил свою работу, и через несколько лет проблема исчезла. К трём годам запах пропал полностью, даже при употреблении рыбы пять раз в неделю.
Что делает этот случай уникальным
Раньше триметиламинурия считалась неразрывно связанным с генетическими мутациями и хроническими симптомами. Однако здесь врачи выявили, что у ребенка заболевание имело временную форму, вызванную сочетанием генетической предрасположенности и недостаточной зрелости обмена веществ.
Это открытие меняет представления о патогенезе: нарушение FMO3 может проявляться не только как хроническое заболевание, но и как этапный процесс, зависящий от возраста и фазы развития органов. По данным исследований, такие случаи показывают, что триметиламинурия имеет разные степени тяжести и может быть частичной, а не полной потерей функции.
Лечение и вывод
Лечение состояло в постепенном введении рыбы в рацион и использовании специальных средств для снижения запаха. Однако главное — подтвердить, что заболевание не является непреодолимым. У ребенка фермент FMO3 постепенно улучшился, что привело к полному восстановлению.
Этот случай напоминает: генетические нарушения не всегда означают вечную угрозу. Когда метаболизм развивается, его способность справляться с нагрузкой может изменить прогноз, даже если первоначально проблема кажется необратимой. Это важно для родителей, столкнувшихся с подобными симптомами, — своевременная диагностика и понимание механизма могут стать ключом к решению.
Триметиламинурия — не только «рыбная» проблема. Иногда она может быть временной, и важно не переоценить роль возраста в восстановлении организма.
