У Португалії 12-місячний хлопчик, який вперше з’їв рибу в 7 місяців, став загадкою для лікарів. Його тіло виділило запах гнилої риби відразу після вживання їжі з водного середовища. Спочатку батьки виключили рибу з раціону, але через два місяці, коли вона повернулася в меню, запах знову з’явився.
Чому це шокувало лікарів?
Лікарі оглянули дитину і не виявили ознак ураження нервової системи та проблем з внутрішніми органами. Аналізи нирок, печінки та щитовидної залози були нормальними, але запах був стійким – особливо навколо голови та рук.
Це був сигнал: можливо, це порушення обміну речовин. Виявилося, що дитина хворатриметиламінурія – рідкісний стан, коли організм не в змозі розщепити речовину, що надає рибі характерний запах. Суть проблеми проста: при вживанні риби в організмі виробляється молекулатриметиламін, який повинен розщеплюватися ферментомFMO3. Але якщо цей фермент не працює належним чином, молекула накопичується і призводить до появи неприємного запаху.
Генетика vs вік: чому дитина пережила «рибну кризу»
Діагноз підтверджено аналізом гена FMO3. У хлопчика діагностували комбінацію генетичних варіантів, які слабо регулюють вироблення ферменту. Але ключовим фактором, на думку лікарів, бувнезрілість метаболічної системи. В організмі дитини фермент FMO3 не встиг справлятися з навантаженням, що викликало тимчасовий напад.
Незважаючи на хронічний характер триметиламінурії у дорослих, у немовляти процес протікає динамічно.З віком фермент працює краще, і через кілька років проблема зникла. До трьох років запах повністю зникав, навіть якщо їсти рибу п’ять разів на тиждень.
Що робить цей випадок унікальним
Раніше вважалося, що триметиламінурія нерозривно пов’язана з генетичними мутаціями та хронічними симптомами. Однак тут лікарі виявили у дитини захворюваннятимчасова форма спричинені поєднанням генетичної схильності та недостатньої метаболічної зрілості.
Це відкриття змінює уявлення про патогенез:Розлад FMO3 може проявлятися не тільки як хронічне захворювання, але і як стадійний процес залежно від віку та фази розвитку органу. Згідно з дослідженнями, такі випадки показують, що триметиламінурія має різний ступінь тяжкості і може бути частковою, а не повною втратою функцій.
Лікування та абстиненція
Лікування полягало в поступовому введенні в раціон риби та застосуванні спеціальних продуктів для зменшення запаху. Проте головне єпідтвердити, що хвороба не є непереборною. Фермент FMO3 у дитини поступово покращувався, що призвело до повного одужання.
Цей випадок нагадує, що генетичні захворювання не завжди означають вічну загрозу.У міру розвитку метаболізму його здатність справлятися з робочим навантаженням може змінити прогноз, навіть якщо спочатку проблема здається незворотною. Це важливо для батьків, які зіткнулися з подібними симптомами – своєчасна діагностика і розуміння механізму може стати ключем до вирішення.
Триметиламінурія – це не тільки проблема риб. Іноді це може бути тимчасовим, і важливо не переоцінювати роль віку у відновленні організму.
