Найбільше на сьогоднішній день генетичне дослідження психічних захворювань підтверджує те, що дослідники давно підозрювали: більшість психічних розладів не ізольовані одне від одного, а натомість мають значне генетичне перекриття. Новий аналіз понад мільйона учасників виявив, що 14 основних захворювань можна згрупувати в п’ять різних генетичних категорій, висвітлюючи загальні біологічні шляхи, які можуть змінити підходи до лікування.
Загальні гени, загальні механізми
Дослідження, опубліковане в журналі Nature, виявило п’ять генетичних факторів, що перетинаються, у таких станах, як анорексія, шизофренія та залежність від психоактивних речовин. Це означає, що генетичні варіанти, пов’язані з одним розладом, часто також пов’язані з іншими. Наприклад, нервова анорексія, обсесивно-компульсивний розлад (ОКР) і синдром Туретта генетично об’єднуються, що вказує на біологічну схожість, що лежить в основі.
Експерти сходяться на думці, що це відкриття не дивно. «Спільні гени між шизофренією та біполярним розладом вказували нам у цьому напрямку протягом тривалого часу», — каже доктор Чунью Лю, психіатр, який не брав участі в дослідженні. Ключовий висновок полягає в тому, що націлювання на ці загальні механізми може призвести до лікування, яке буде ефективним у багатьох станах, а не до розробки ізольованих терапій.
Поза межами генетики: довкілля має значення
Проте гени – це не доля. Дослідження також підкреслює взаємодію між генетикою та факторами навколишнього середовища. Багато варіантів, пов’язаних із психічними розладами, також впливають на такі риси, як інтелект, режим сну, агресивність і навіть соціально-економічний статус. Ця складність особливо актуальна для передімплантаційної генетичної діагностики (PGD), де ембріони перевіряються для оцінки ризику.
Генетик Абдель Абделлауї каже, що ці скринінги не є остаточними: «Наявність певних ознак не гарантує, що розлад розвинеться». Багато психічних розладів виникають на крайньому кінці природної генетичної варіації, спричиненої несприятливими життєвими обставинами. Це свідчить про те, що психічна хвороба — це не просто «помилкова біологія», а радше результат генетичної схильності в поєднанні зі стресом навколишнього середовища.
П’ять генетичних кластерів
Дослідники згрупували 14 розладів у п’ять геномних факторів:
- Компульсивний: Анорексія, ОКР, синдром Туретта
- Неврологічний розвиток: Аутизм, СДУГ
- Інтерналізація: Депресія, ПТСР, тривога
- Зловживання психоактивними речовинами: Залежність від алкоголю, марихуани, нікотину та опіоїдів
- Шизофренія-біполярний розлад
Кожен кластер демонструє унікальну біологічну активність. Наприклад, фактор шизофренії та біполярного розладу включає гени, які є дуже активними в нейронах, відповідальних за сприйняття реальності, тоді як фактор інтерналізації включає глія, що підтримує клітини мозку, що свідчить про інший основний механізм, ніж вважалося раніше.
Кореляція проти причинності: обережно
Незважаючи на ці висновки, експерти закликають бути обережними. Доктор Лю підкреслює, що статистична асоціація не дорівнює причинно-наслідковому зв’язку. Дослідження виявило зв’язки, але необхідні подальші дослідження, щоб довести пряму механічну роль конкретних генів. Іншими словами, те, що ген пов’язаний із розладом, не означає, що він його *викликає».
Зрештою, це дослідження підтверджує думку про те, що психічні розлади є складними станами, сформованими як генетикою, так і середовищем. Визнання загальних генетичних шляхів може допомогти вченим розробити більш ефективні методи лікування широкого спектру захворювань, але щоб повністю зрозуміти картину, необхідно враховувати критичну роль індивідуального досвіду та зовнішніх факторів.
