Pour beaucoup, les nausées matinales font partie de la routine, bien que désagréables, de la grossesse. Cependant, pour une minorité importante, cela dégénère en une crise médicale débilitante. Une étude génétique historique a maintenant identifié les principaux facteurs biologiques à l’origine de l’hyperemesis gravidarum (HG), une forme extrême de nausées et de vomissements pouvant entraîner la malnutrition, la déshydratation et l’hospitalisation.
Comprendre l’hyperemesis gravidarum (HG)
Alors que la plupart des femmes enceintes ressentent de légères nausées, environ 10,8 % souffrent d’HG. Cette condition est bien plus que des « nausées matinales » ; elle se caractérise par des vomissements si graves que les patients ne peuvent souvent pas retenir la nourriture ou les liquides.
Jusqu’à présent, la communauté médicale ne disposait pas de traitements spécifiquement approuvés par la FDA pour l’HG, et la cause sous-jacente restait un sujet de débat. Des théories antérieures suggéraient que les augmentations des hormones de grossesse, en particulier l’hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et les œstrogènes, étaient les coupables. Cependant, cette nouvelle recherche déplace l’attention vers une voie biologique différente.
La connexion GDF15
Publiée dans la revue Nature Genetics, l’étude, la plus importante du genre, désigne le gène GDF15 comme le principal moteur de la maladie.
La recherche, dirigée par Marlena Fejzo de la Keck School of Medicine de l’Université de Californie du Sud, a révélé que des mutations spécifiques du gène GDF15 augmentent considérablement le risque d’HG. Dans certains cas, une seule mutation rare peut multiplier par dix le risque d’une personne.
Principales conclusions de l’étude :
- Un moteur universel : En analysant le génome de près de 11 000 personnes atteintes d’HG et de 420 000 sans HG, les chercheurs ont découvert que le signal GDF15 restait cohérent dans diverses populations, y compris celles d’origine européenne, asiatique, africaine et latino-américaine.
- Au-delà des hormones : L’étude n’a trouvé aucun lien génétique avec l’hCG ou les œstrogènes, éloignant ainsi le débat scientifique de l’ancienne théorie de la « sensibilité hormonale ».
- Un réseau complexe de gènes : Au-delà de GDF15, l’équipe a identifié neuf autres gènes associés à l’HG, ce qui suggère qu’il s’agit d’une maladie complexe à voies multiples.
Nouvelles frontières en matière de traitement
L’identification de ces gènes ouvre la porte à des interventions pharmaceutiques ciblées. L’une des découvertes les plus intrigantes concerne le gène TCF7L2, qui est un facteur de risque connu pour le diabète de type 2 et régule le GLP-1, la même hormone ciblée par les médicaments amaigrissants populaires comme Ozempic et Wegovy.
Ce lien suggère que les mécanismes biologiques régulant l’appétit et l’insuline pourraient jouer un rôle essentiel dans la façon dont le corps réagit pendant la grossesse. D’autres gènes identifiés sont liés à :
– Régulation de l’appétit et syndromes d’émaciation.
– Apprentissage et mémoire, qui, selon les chercheurs, pourraient influencer les aversions alimentaires extrêmes courantes chez les personnes souffrant d’HG.
Regard vers l’avenir : essais cliniques
La découverte passe rapidement du laboratoire à l’application clinique. Cet été, les chercheurs visent à lancer un essai utilisant la metformine, un médicament généralement utilisé pour le diabète. Étant donné que la metformine augmente le GDF15, l’étude testera si son administration aux patientes avant la conception peut les « désensibiliser » à l’hormone, empêchant potentiellement l’apparition de nausées sévères avant qu’elles ne commencent.
“Cela sera utile pour explorer de nouvelles voies thérapeutiques et explorer des moyens de mieux prédire, diagnostiquer, traiter et potentiellement prévenir l’HG à l’avenir.” — Marlena Fejzo, chercheuse principale
Conclusion
En identifiant le GDF15 comme un facteur central de l’hyperemesis gravidarum, cette étude transforme notre compréhension de la maladie d’une vague sensibilité hormonale à un trouble spécifique d’origine génétique, ouvrant la voie aux premiers traitements médicaux ciblés pour l’HG.
