Ranní nevolnosti jsou pro mnohé rutinní, i když nepříjemnou součástí těhotenství. Pro významnou menšinu se však vyvine ve vysilující lékařskou krizi. Přelomová genetická studie identifikovala základní biologické příčiny hyperemesis gravidarum (HG), extrémní formy nevolnosti a zvracení, které mohou vést k vyčerpání, dehydrataci a hospitalizaci.
Co je hyperemesis gravidarum (HG)?
Zatímco většina těhotných žen pociťuje mírnou nevolnost, přibližně 10,8 % trpí HG. Tento stav je mnohem víc než jen „toxikóza“; je charakterizováno tak prudkým zvracením, že pacienti často ani nedokážou udržet jídlo nebo vodu.
Až dosud neexistovala v lékařské komunitě žádná léčba HG schválená FDA a hlavní příčina zůstává předmětem diskuse. Předchozí teorie naznačovaly, že viníky byly prudké nárůsty těhotenských hormonů – konkrétně HCG (lidský choriový gonadotropin) a estrogenu. Nový výzkum však přesouvá pozornost na jinou biologickou cestu.
Připojení s GDF15
Studie, publikovaná v časopise Nature Genetics a největší svého druhu, poukazuje na gen GDF15 jako hlavní hnací sílu tohoto stavu.
Práce, kterou vedla Marlena Feizo z Keck School of Medicine na Southern California University, ukázala, že specifické mutace v genu GDF15 významně zvyšují riziko rozvoje HG. V některých případech může jediná vzácná mutace zvýšit vaše riziko desetinásobně.
Klíčová zjištění studie:
- Univerzální faktor: Po analýze genomů téměř 11 000 lidí s HG a 420 000 lidí bez HG vědci zjistili, že signál GDF15 zůstal nezměněn u širokého spektra populací, včetně Evropanů, Asiatů, Afričanů a Hispánců.
- Více než jen hormony: Studie nezjistila žádnou genetickou souvislost s hCG nebo estrogenem, čímž se vědecká debata účinně odklonila od staré teorie „hormonální citlivosti“.
- Komplexní síť genů: Kromě GDF15 tým identifikoval dalších devět genů spojených s HG, což ukazuje na komplexní povahu onemocnění zahrnující více cest.
Nové obzory v léčbě
Identifikace těchto genů otevírá cestu k cíleným farmaceutickým intervencím. Jedním z nejzajímavějších zjištění je gen TCF7L2, který je známým rizikovým faktorem pro diabetes 2. typu a reguluje GLP-1 (GLP-1), stejný hormon, který ovlivňují populární léky na hubnutí, jako jsou Ozempic a Vegovi.
Toto spojení naznačuje, že biologické mechanismy regulující chuť k jídlu a inzulín mohou hrát zásadní roli v tom, jak tělo během těhotenství reaguje. Další identifikované geny jsou spojeny s:
– Regulace chuti k jídlu a syndromy vyčerpání.
– Učení a paměť, o kterých se vědci domnívají, že mohou ovlivnit extrémní averzi k určitým potravinám, které zažívají pacienti trpící HG.
Pohled do budoucnosti: Klinické zkoušky
Objev se rychle přesouvá z laboratoří do klinické praxe. Letos v létě vědci plánují zahájit studii s použitím metforminu, léku běžně používaného při cukrovce. Vzhledem k tomu, že metformin zvyšuje hladiny GDF15, studie bude testovat, zda jeho užívání před početím může „znecitlivět“ tělo na tento hormon a potenciálně zabránit rozvoji těžké nevolnosti ještě předtím, než vůbec začne.
“To nám pomůže prozkoumat nové terapeutické cesty a způsoby, jak lépe předvídat, diagnostikovat, léčit a případně předcházet HG v budoucnu.” — Marlena Feizo, hlavní výzkumník
Závěr
Tím, že tato studie identifikuje GDF15 jako centrální faktor hyperemesis gravidarum, mění naše chápání nemoci z vágní „hormonální citlivosti“ na specifickou genetickou poruchu, čímž připravuje půdu pro první specializovanou léčbu HG.
