Para muchas, las náuseas matutinas son una parte rutinaria, aunque desagradable, del embarazo. Sin embargo, para una minoría significativa, se convierte en una crisis médica debilitante. Un estudio genético histórico ha identificado los principales impulsores biológicos detrás de la hiperemesis gravídica (HG), una forma extrema de náuseas y vómitos que puede provocar desnutrición, deshidratación y hospitalización.
Comprender la hiperémesis gravídica (HG)
Si bien la mayoría de las personas embarazadas experimentan náuseas leves, aproximadamente el 10,8% sufre HG. Esta condición es mucho más que “náuseas matutinas”; se caracteriza por vómitos tan intensos que los pacientes a menudo no pueden retener alimentos o líquidos.
Hasta ahora, la comunidad médica carecía de tratamientos aprobados por la FDA específicamente para la HG, y la causa subyacente seguía siendo tema de debate. Teorías anteriores sugerían que los culpables eran los aumentos repentinos de las hormonas del embarazo, específicamente la hCG (gonadotropina coriónica humana) y el estrógeno. Sin embargo, esta nueva investigación cambia el enfoque hacia una vía biológica diferente.
La conexión GDF15
Publicado en la revista Nature Genetics, el estudio, el más grande de su tipo, señala al gen GDF15 como el principal impulsor de la afección.
La investigación, dirigida por Marlena Fejzo de la Facultad de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California, encontró que mutaciones específicas en el gen GDF15 aumentan significativamente el riesgo de HG. En algunos casos, una sola mutación rara puede aumentar el riesgo de una persona diez veces.
Hallazgos clave del estudio:
- Un impulsor universal: Al analizar los genomas de casi 11 000 personas con HG y 420 000 sin HG, los investigadores encontraron que la señal de GDF15 se mantuvo constante en diversas poblaciones, incluidas aquellas de ascendencia europea, asiática, africana y latina.
- Más allá de las hormonas: El estudio no encontró ningún vínculo genético con la hCG o el estrógeno, lo que efectivamente alejó la conversación científica de la antigua teoría de la “sensibilidad hormonal”.
- Una compleja red de genes: Más allá de GDF15, el equipo identificó otros nueve genes asociados con HG, lo que sugiere que la afección es una enfermedad compleja de múltiples vías.
Nuevas fronteras en el tratamiento
La identificación de estos genes abre la puerta a intervenciones farmacéuticas específicas. Uno de los descubrimientos más intrigantes tiene que ver con el gen TCF7L2, que es un factor de riesgo conocido para la diabetes tipo 2 y regula el GLP-1, la misma hormona a la que se dirigen los medicamentos populares para bajar de peso como Ozempic y Wegovy.
Esta conexión sugiere que los mecanismos biológicos que regulan el apetito y la insulina pueden desempeñar un papel fundamental en la respuesta del cuerpo durante el embarazo. Otros genes identificados están relacionados con:
– Regulación del apetito y síndromes de emaciación.
– Aprendizaje y memoria, que los investigadores creen que pueden influir en las aversiones extremas a los alimentos comunes en quienes padecen HG.
Mirando hacia el futuro: ensayos clínicos
El descubrimiento está avanzando rápidamente desde el laboratorio hacia la aplicación clínica. Este verano, los investigadores pretenden iniciar un ensayo con metformina, un medicamento que se utiliza normalmente para la diabetes. Debido a que la metformina aumenta el GDF15, el estudio probará si administrarla a los pacientes antes de la concepción puede “desensibilizarlos” a la hormona, previniendo potencialmente la aparición de náuseas intensas antes de que comiencen.
“Será útil para explorar nuevas vías de terapias y explorar formas de predecir, diagnosticar, tratar y potencialmente prevenir mejor la HG en el futuro”. — Marlena Fejzo, investigadora principal
Conclusión
Al identificar al GDF15 como un factor central de la hiperemesis gravídica, este estudio transforma nuestra comprensión de la afección de una vaga sensibilidad hormonal a un trastorno específico impulsado genéticamente, allanando el camino para los primeros tratamientos médicos dirigidos a la HG.
