Dla wielu poranne mdłości są rutynową, choć nieprzyjemną częścią ciąży. Jednak u znacznej mniejszości rozwija się to w wyniszczający kryzys medyczny. Przełomowe badanie genetyczne zidentyfikowało biologiczne przyczyny nadmiernych wymiotów ciężarnych (HG), skrajnej postaci nudności i wymiotów, która może prowadzić do wyczerpania, odwodnienia i hospitalizacji.
Co to jest niepowściągliwe wymioty ciężarnych (HG)?
Podczas gdy większość kobiet w ciąży doświadcza łagodnych nudności, około 10,8% cierpi na HG. Ten stan to coś więcej niż tylko „zatrucie”; charakteryzuje się tak silnymi wymiotami, że pacjenci często nie są w stanie nawet zatrzymać jedzenia ani wody.
Do tej pory w środowisku medycznym nie było zatwierdzonej przez FDA metody leczenia HG, a pierwotna przyczyna pozostaje przedmiotem dyskusji. Poprzednie teorie sugerowały, że przyczyną jest wzrost poziomu hormonów ciążowych, w szczególności HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) i estrogenu. Jednak nowe badania skupiają się na innym szlaku biologicznym.
Połączenie z GDF15
Badanie opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics i największe w swoim rodzaju wskazuje na gen GDF15 jako główną przyczynę tej choroby.
Prace prowadzone pod kierunkiem Marleny Feizo z Keck School of Medicine na Uniwersytecie Południowej Kalifornii wykazały, że określone mutacje w genie GDF15 znacząco zwiększają ryzyko rozwoju HG. W niektórych przypadkach pojedyncza rzadka mutacja może zwiększyć ryzyko dziesięciokrotnie.
Kluczowe wnioski z badania:
- Czynnik uniwersalny: po przeanalizowaniu genomów prawie 11 000 osób z HG i 420 000 osób bez HG naukowcy odkryli, że sygnał GDF15 pozostał niezmieniony w szerokim zakresie populacji, w tym Europejczyków, Azjatów, Afrykanów i Latynosów.
- Więcej niż tylko hormony: Badanie nie wykazało żadnego genetycznego powiązania z hCG ani estrogenem, co skutecznie odsuwa debatę naukową od starej teorii „wrażliwości na hormony”.
- Złożona sieć genów: Oprócz GDF15 zespół zidentyfikował dziewięć kolejnych genów związanych z HG, co wskazuje na złożoną naturę choroby obejmującą wiele szlaków.
Nowe horyzonty w leczeniu
Identyfikacja tych genów otwiera drogę do ukierunkowanych interwencji farmaceutycznych. Jedno z najbardziej intrygujących odkryć dotyczy genu TCF7L2, który jest znanym czynnikiem ryzyka cukrzycy typu 2 i reguluje GLP-1 (GLP-1), ten sam hormon, na który wpływają popularne leki odchudzające, takie jak Ozempic i Vegovi.
To połączenie sugeruje, że mechanizmy biologiczne regulujące apetyt i insulinę mogą odgrywać kluczową rolę w reakcji organizmu w czasie ciąży. Inne zidentyfikowane geny są powiązane z:
– Regulacja apetytu i zespoły wyczerpania.
– Uczenie się i pamięć, które zdaniem badaczy mogą wpływać na skrajną niechęć do niektórych pokarmów, której doświadczają osoby cierpiące na HG.
Patrząc w przyszłość: badania kliniczne
Odkrycie szybko przenosi się z laboratoriów do praktyki klinicznej. Tego lata naukowcy planują rozpocząć badanie z użyciem metforminy, leku powszechnie stosowanego w leczeniu cukrzycy. Ponieważ metformina zwiększa poziom GDF15, w badaniu sprawdzimy, czy przyjmowanie jej przed poczęciem może „odczulić” organizm na hormon, potencjalnie zapobiegając wystąpieniu silnych nudności, zanim jeszcze się one pojawią.
„Pomoże nam to zbadać nowe ścieżki terapeutyczne i sposoby lepszego przewidywania, diagnozowania, leczenia i ewentualnie zapobiegania HG w przyszłości”. — Marlena Feizo, główna badaczka
Wniosek
Identyfikując GDF15 jako główny czynnik niepowodzenia ciąży, badanie to zmienia nasze rozumienie tej choroby z niejasnej „wrażliwości hormonalnej” na konkretne zaburzenie genetyczne, torując drogę pierwszym dedykowanym metodom leczenia HG.
